Cisztás fibrózis gén (CFTR) mutációs tanulmány (következtetéssel)

A biológiai anyagok e vizsgálathoz történő elfogadását a gyártás technológiai jellemzői miatt 2-3 nappal a hivatalos ünnepnapok előtt vissza lehet vonni! Adja meg az információkat a kapcsolattartó központban.

A legtöbb vizsgálatban a vér adását javasolják reggelenként, üres gyomorra, ez különösen akkor fontos, ha egy adott mutató dinamikus monitorozása zajlik. Az evés közvetlenül befolyásolhatja mind a vizsgált paraméterek koncentrációját, mind a minta fizikai tulajdonságait (megnövekedett zavarosság - lipemia - zsíros ételek fogyasztása után). Ha szükséges, a nap folyamán 2-4 órás böjt után adhat vért. Ajánlott inni 1-2 pohár csendes vizet röviddel a vér bevétele előtt, ez elősegíti a vizsgálathoz szükséges vérmennyiség begyűjtését, csökkenti a vér viszkozitását és csökkenti az alvadás kialakulásának valószínűségét a kémcsőben. A vizsgálat előtt 30 perccel ki kell zárni a fizikai és érzelmi terhelést. A kutatásra szánt vért egy vénából veszik.

A cisztás fibrózis az örökletes típusú komplex betegség. Mindenekelőtt a külső szekréció szerveit érinti, nevezetesen a légzőrendszert és a gyomor-bél rendszert. A betegség a szervezet által kiválasztott szekréció erős viszkozitását provokálja..

Hogyan diagnosztizálják a cisztás fibrózist?

Ennek a betegségnek az eredményeként erős gyulladásos folyamat jelentkezik a testben krónikus formában. A mutatók ilyen jelek:

• gyermekeknél észlelhető késés van a súlygyarapodásban;
• gyermekek és felnőttek rosszul emésztik az ételt, székletük büdös és zsíros lesz;
• kövek képződnek az epehólyagban;
• májcirrhosis még gyermekeknél is kialakul;
• a bőr ízben sósvá válik a nátrium- és klórionok izzadságmirigyeinek túlzott szekréciójának eredményeként.

A pontos diagnosztizáláshoz izzadási tesztet vagy genetikai DNS-tesztet kell alkalmazni 2 mutáció azonosítására, amelyek cisztás fibrózist és AZF-et okoznak. Diagnosztizálása lehetővé teszi, hogy elkezdje a hatékony antibiotikum-terápiát a test gyulladásos folyamatának visszatérítésére. Hol lehet verejték-elemzést végezni, és a lehető leggyorsabban megkapni a kész eredményeket? Vegye fel a kapcsolatot laboratóriumunkkal - ellenőrzésüket ellenőrizheti menedzsereinknél.

A VÉRANALÍZIS ELŐKÉSZÍTÉSI ÁLTALÁNOS SZABÁLYOK

A legtöbb vizsgálatban a vér adását javasolják reggelenként, üres gyomorra, ez különösen akkor fontos, ha egy adott mutató dinamikus monitorozása zajlik. Az evés közvetlenül befolyásolhatja mind a vizsgált paraméterek koncentrációját, mind a minta fizikai tulajdonságait (megnövekedett zavarosság - lipemia - zsíros ételek fogyasztása után). Ha szükséges, a nap folyamán 2-4 órás böjt után adhat vért. Ajánlott inni 1-2 pohár csendes vizet röviddel a vér bevétele előtt, ez elősegíti a vizsgálathoz szükséges vérmennyiség begyűjtését, csökkenti a vér viszkozitását és csökkenti az alvadás kialakulásának valószínűségét a kémcsőben. A vizsgálat előtt 30 perccel ki kell zárni a fizikai és érzelmi terhelést. A kutatásra szánt vért egy vénából veszik.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis egy szisztémás örökletes betegség, amely az endokrin mirigyeket érinti. Minden testrendszer szenved, de a légzőszervi, az emésztőrendszeri és az izzadságmirigyek a legsúlyosabban érintettek..

A cisztás fibrózis a leggyakoribb genetikai betegség, amely mindenütt terjed és minden faj emberét érinti, de nem azonos mértékben. A fehérek a leginkább fogékonyak rá, legkevésbé - ázsiai származású emberek (arány: 1: 3300 fehéreknél, 1:15 300 feketéknél, 1:32 000 az ázsiaiaknál). Nem olyan régen a cisztás fibrózist gyermekek betegségének tekintették, mivel a betegek nem éltek túl felnőttkorig, ma, a szupportív kezelési módszerek felfedezésének és fejlesztésének köszönhetően, körülbelül felük túlél a felnőttkorig..

Az orvosi könyvtárakban a betegségnek egy másik neve is van - a cisztás fibrózis..

Okok és kockázati tényezők

A cisztás fibrózis oka a 7. kromoszóma hosszú karján (7q31) elhelyezkedő gén mindkét alléljében mutációk jelenléte. A gén felelős a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó fehérjéjének (CFTR, cisztikus fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó) szintéziséért. A protein egy olyan csatorna, amely a klór- és nátrium-ionokat az epiteliális sejtek membránjain keresztül, a légzőrendszert, az emésztőrendszert stb. Béleli át, és amelyet ciklikus adenozin-monofoszfát (cAMP) szabályoz..

A betegséget autoszomális recesszív módon öröklik, vagyis azok a gyermekek, akikben mindkét szülő hordozza a hibás gént, megbetegednek.

A cisztás fibrózist okozó gén populációjában a prevalencia 3-4%.

Az epiteliális sejtek membránján keresztüli ionszállítás megsértése ahhoz vezet, hogy az exokrin mirigyek szekréciója kiszáradt és viszkózusvá válik. A hasnyálmirigyben egy vastag titok elzárja a kiválasztócsatornákat, csökkenti a hasnyálmirigy lipáz aktivitását és csökkenti a bikarbonátok mennyiségét. Az alkotó kötőszövet anyagcseréje megszakad, megindul a szklerózis folyamat. Már 2-3 éven belül cisztás fibrózisban szenvedő gyermekekben teljes hasnyálmirigy-hegesedés léphet fel.

A hörgőfában bekövetkező változások elsősorban a mucin (nyálka) összetételére vonatkoznak, amely megsérti a víz és a szilárd rész arányát, ami növeli a szekréció viszkozitását. Ezen felül nő a makrofágok, neutrofilek és hámsejtek által termelt leukotriének és citokinek száma, ami aktiválja az elasztáz enzimet. Az eredmény:

• a hörgők patológiás viszkózus szekrécióinak túlzott előállítása;
• a nyálkahártya és a köhögés elleni védekező mechanizmus megsértése;
• a hörgőfa kolonizálása patogén mikroorganizmusok révén;
• másodlagos gyulladás kialakulása;
• hörgőcsökés kialakulása (a hörgők kóros meghosszabbodása).

Néhány környezeti tényező hozzájárul a betegség súlyosságának romlásához, ide tartoznak:

• ökológiai szempontból hátrányos helyzetű területeken él;
• légzőszervi allergének;
• dohányfüst.

A betegség formái

A klinika a cisztás fibrózis osztályozását az uralkodó tünetek alapján végzi:

• bronhopulmonális forma;
• bél;
• kevert bél tüdő;
• meconium obstrukció vagy meconium ileus.

A hasnyálmirigy károsodásának mértékén alapuló osztályozást is használják, amely szerint:

• cisztás fibrózis hasnyálmirigy-elégtelenséggel;
• cisztás fibrózis hasnyálmirigy-elégtelenség nélkül, beleértve az elsődleges nemi formát és a vas deferens veleszületett bilaterális aplasiaját;
• atipikus formák.

A betegség stádiumai

A légzőrendszer kóros változásai alapján a cisztás fibrózis 4 stádiumát lehet megkülönböztetni.

Átmeneti funkcionális változások; a száraz, nem termelődő köhögés, az enyhe vagy közepes légszomj fizikai erőfeszítés során fellépő rohamaival nyilvánul meg. Időtartam - legfeljebb 10 év.

Krónikus hörghurut. Manifestaciók: produktív köhögés, légszomj, amelyet súlyosbít a fizikai erőfeszítés, auskultation, kemény légzés nedves korongokkal. Átlagos időtartam - 2–5 év.

A komplikációk kialakulása. Légzési elégtelenség jelentkezik és fokozódik, amelyet pneumofibrosis, pneumosclerosis, bronchectasis, ciszták okoznak. A jobb kamra szívelégtelenség (tüdő szív) alakul ki. Átlagos időtartam - 3-5 év.

Terminál. Súlyos szív- és tüdőbetegségként nyilvánul meg. Több hónapig tart, halállal végződik.

Tünetek

A cisztás fibrózis tünetei eltérő súlyosságúak lehetnek, a betegség mind vegyes, mind törölt formáit egyaránt megtalálják.

Bronchopulmonalis forma

Jellemzője a visszatérő elhúzódó hörghurut, a bilaterális fokális tüdőgyulladás, amely idővel hörgőcsont, pneumofibrosis és pneumosclerosis kialakulásához vezet. A betegeket inspiráló légszomj szenved. A mellkas hordó alakú, az ujjak végső falai deformálódtak, megvastagodtak (a dobpálca tünete), a körmök jellegzetes domború alakúak (az óraüvegek tünete), a bőr cianotikus. A tüdő szív miatti szívelégtelenség jelei vannak, amelyek kialakulását a hörgő-tüdőrendszer krónikus gyulladásos folyamata és a krónikus hipoxia okozza.

• paroxizmális köhögés a viszkózus nyálkahártya vagy a mukopurulens köpet elválasztásával;
• nehézlégzés;
• sápadt vagy cianotikus bőr és nyálkahártyák;
• gyengeség, fáradtság.

Bélforma

Ez az emésztő folyamatok és a bél rendellenességek megsértésében nyilvánul meg. A hasnyálmirigy károsodása a test zsírok abszorpciójához vezet, amely puffadás, olajos, rosszul kialakult széklettel jár (az izom hipotenziója és az oszteoporózis eredménye). Az epe megnövekedett viszkozitása cholelithiasis, kolesztatikus hepatitis és végül - epecirrhosis (gyakran 12 éves korukra), különféle gyomor rendellenességek kialakulásához vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél gyakran a gyomor és a nyombél peptikus fekélye fejlődik ki. Vezető tünetek:

• paroxizmális hasi fájdalom, görcsök;
• puffadás;
• hányinger, ismételt hányás.

Vegyes forma

Jelei vannak mind a hörgő-tüdőrendszerből, mind a gastrointestinalis traktusból. Ez a cisztás fibrózis minden formája közül a legsúlyosabb..

Meconium ileus vagy bél obstrukció

Az újszülöttek 13–18% -ánál alakul ki a tripszin enzim hiánya, a megnövekedett albuminmennyiség és a mekónium víz fokozott felszívódása miatt. Emiatt a mekonium (elsődleges ürülék) túlzott viszkozitást és sűrűséget nyer, és nem ürül ki, hanem felhalmozódik az ileocecalis régióban, bél obstrukciót képezve.

Egyéb tünetek

A betegek túlzott mértékben izzadnak, melynek következtében láz vagy nyári meleg során keringési rendellenességekkel járó kiszáradás alakulhat ki. Jellemző a bőr sós íze..

A gyermekek cisztás fibrózisának sajátosságai

Ez a széklet hiányában, puffadásban, gyakori köpködésben és ismételt hányásban, amelyben az epe összekeveredik az első életnapok újszülöttein..

Az újszülötteknél gyakran elhúzódó sárgaság.

Ha nincs meconium ileus, a lassú súlygyarapodás lehet a betegség első megnyilvánulása..

A fehérje malabsorpció általános ödémát okozhat, különösen a mesterséges hipoalergén táplálkozásban részesülő gyermekek esetében..

A hasnyálmirigy káros működése miatt, korai életkorban cisztás fibrózisban szenvedő gyermekekben puffadás, olajos, fetid jellegű gyors széklet észlelhető. A normál vagy még fokozott étvágy mellett a fizikai fejlődés elmarad - az izom- és zsírszövet-hiány jellemző. Gyomor-béllyök reflux gyakori. A kisgyermekek 20% -ánál van rektális prolaps.

A hasnyálmirigy diszfunkciója ahhoz a tényhez vezet, hogy a gyermekek 2% -ában és a serdülők 20% -ában csökkent a glükóztolerancia és ennek eredményeként a cukorbetegség.

Vezető tünetek kisgyermekekben:

• paroxysmal köhögés a viszkózus köpet elválasztásával;
• sápadtság, cianózis;
• légszomj, csökkent edzési tolerancia.

A cisztás fibrózisú serdülők gyakran késnek a pubertáskor.

A gyermekek és serdülők fogékonyak a fertőző betegségekre, különösen a légzőrendszerre.

Diagnostics

Újszülöttek szűrése a fő módszer a cisztás fibrózis diagnosztizálására újszülötteknél, néhány országban ez a standard. Ezt két szakaszban hajtják végre:

1. Az immunreaktiv tripszinogén szintjének meghatározása a vérben - cisztás fibrózissal megemelkedett. Ebben az esetben a második lépést hajtják végre..
2. Az egyik kiviteli alakban izzadási tesztet vizsgálnak (a kloridok koncentrációját meghatározzák), egy másik esetben CFTR génmutációs tesztet végeznek, és ha mutációt észlelnek, akkor izzadási tesztet végeznek.

Az újszülött szűrése lehetővé teszi a cisztás fibrózisú újszülöttek 90% -ának a diagnosztizálását.

Azokban az esetekben, amikor az újszülött szűrését nem végezték el, vagy valamilyen okból érzéketlennek bizonyult, cisztás fibrózis gyanúja esetén verejték-tesztet alkalmaznak. A módszer az alkar izzadásának gyógyszeres stimulálásából áll, amelyet követően 50 ml verejtéket összegyűjtünk és elküldünk a kloridok szintjének vizsgálatára. A diagnózist akkor tekintik megállapítottnak, ha a klorid-tartalom legalább 100 mmol / L. A 60–100 mmol / L koncentráció jelzi a cisztás fibrózis valószínűségét, és újraértékelést és további vizsgálatot igényel..

Diagnosztikai szempontból informatív a tripszin széklet elemzése, valamint a körömlemezek mintáinak elemzése a nátrium-ionok tartalma szempontjából..

Genetikai elemzést végeznek - két jellegzetes mutáció kimutatása (mindegyik kromoszómánként egyaránt) megerősíti a diagnózist, és csak egy mutáció kimutatása a hordozás jele. Megvizsgálták a beteg családtörténetét.

Annak érdekében, hogy teljes képet kapjunk a légzőrendszer állapotáról, az alábbiakat kell elvégezni:

• röntgenográfia
• köpet elemzése (valamint a vér, vizelet és széklet klinikai vizsgálata);
• spirography;
• bronchoscopia.

Ha szükséges, vegyen igénybe további vizsgálati módszereket.

Kezelés

A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan betegség. Ennek ellenére a rendellenességek időben történő kezelésére és a szövődmények megelőzésére irányuló átfogó támogató terápia lehetővé teszi a betegek számára, hogy hosszabb ideig éljenek és elfogadható életmódot tartsanak fenn.

A cisztás fibrózis kezelésében multidiszciplináris szakemberekből álló csoportot (pulmonológus, gastroenterológus, táplálkozási szakember, testgyógyászati ​​szakember és mások) kell bevonni az e betegségben szenvedő betegek kezelésében tapasztalattal rendelkező orvos irányítása alatt. Fontos, hogy a beteg és családja pszichológiai támogatást kapjon.

1. Diéta - magas kalóriatartalmú, fehérjékkel, vitaminokkal és ásványi anyagokkal dúsított, a hepatobiliaris rendszer szervéhez viszonyítva kímélő.
2. Enzimpótló kezelés (hasnyálmirigy enzimbevitel).
3. Choleretic drogok szedése hosszú, rendszeresen ismételt kurzusokkal.
4. Mukolitikumok és hörgőtágítók folyamatosan vagy rövid szünetekkel.
5. Félterápia, amely megkönnyíti a köpet kiürülését (poszturális vízelvezetés, rezgésmasszázs, légzési gyakorlatok, ütőhangszerek, testterápia).
6. Antibiotikus kezelés. A fertőző és gyulladásos folyamatok súlyosbodására írják elő a kórokozó érzékenységének meghatározása után.
7. Vitaminterápia. Vitamin- és ásványi komplexek befogadása.
8. A testsúly ellenőrzése. Jelentős alsúlyban van az anabolikus szteroidok használata.

A betegek a kórházban vannak; rendszeresen, legalább 3 alkalommal legalább egyszer, vizsgálaton esik át, amelynek eredményei alapján az orvos módosíthatja a fenntartó terápiát.

Lehetséges komplikációk és következmények

Kezelés hiányában a cisztás fibrózis számos szövődmény kialakulásához vezethet, beleértve az életveszélyt is. Ezek tartalmazzák:

• légzőszervi és szívelégtelenség;
• irreverzibilis epecirrhosis, portális hipertóniával együtt;
• bél intussuscepció;
• bélelzáródás;
• parkreatitis;
• hasnyálmirigy és az emésztőrendszer más szerveinek, különösen a máj és a bélrendszernek a rákja;
• Crohn-betegség;
• férfi meddőség obstruktív azoospermia miatt; satöbbi.

Előrejelzés

A prognózis a betegség formájától, súlyosságától és a debütálás korától függ. Jelenleg a szupportív terápianak köszönhetően a helyzet minden évben javul, és a fejlett orvostudományú országokban a betegek mintegy fele túllépte a 40 éves korot. Az átlagos élettartam körülbelül 35 év, minden évben ez a mutató növekszik.

Megelőzés

Amikor gyermeket terveznek egy cisztás fibrózisú családban, géndiagnosztikára van szükség.

Az újszülött szűrése lehetővé teszi időben a diagnózis felállítását és a kezelés megkezdését.

Bronchopulmonalis betegségekre vagy emésztőrendszeri rendellenességekre hajlamos fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekeket cisztás fibrózisra kell átvizsgálni.

Minden cisztás fibrózisban szenvedő beteget regisztrálni kell a klinikában..

Videó

Kínálunk egy videót a cikk témájáról.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis tisztán örökletes betegség. Csak a CFTR gén vizsgálatával lehet kimutatni. Az elemzést elvégezheti a terhesség ideje alatt és még jóval azelőtt, hogy megtörténne. A patológia akkor fejlődik ki, ha két hibás CFTR gén - férfi és nő - kombinálódik a genetikai mátrixban..

A terhes nők molekuláris genetikai elemzésen eshetnek át az MLC-ben - a prenatális szűrés részeként, valamint a 18 évesnél idősebb betegeknek.

CFTR génanalízis költsége *

• 300 R kenet kerítés

A kezelés költségének kiszámítása Minden ár

* 18 évesnél idősebb betegeket fogadunk el.

Miért írják elő cisztás fibrózis genetikai tesztet?

Az esetek 25% -ában a hibás CFTR gének jelenléte mindkét szülőnél cisztás fibrózisú gyermekek születéséhez vezet.

További 4 ok a mutációk ellenőrzésére a CFTR génben (transzmembrán cisztás fibrózisszabályozó):

1. Egészséges embereknél az elemzés megmutatja a cisztás fibrózissal kapcsolatos hibás gének jelenlétét vagy hiányát. A tanulmány feltárja hazánkban az MVTR fehérje 25 leggyakoribb mutációját.
2. Ha a rokonoknak van ilyen patológiájuk, akkor molekuláris genetikai elemzéssel meghatározzuk, hogy a kórokozó öröklött-e.
3. Miután elvégezte a prenatális szűrőprogram szerint végzett elemzést, és pozitív eredményt kapott, a pár dönthet úgy, hogy hagyja-e a gyermeket, vagy abbahagyja-e a terhességet.
4. A rossz spermogram esetén a fiúk újszülött szűrésének részeként ki kell értékelni a CFTR fehérje szerkezetét, mivel a gén a férfiak meddőségének markere. A tudósok bebizonyították, hogy az oligo- vagy azoospermia, a teljes férfi sterilitás kialakul mind cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél, mind pedig egy hibás gén hordozói esetén.

Hogyan adják át a CFTR elemzést?

A cisztás fibrózis vizsgálatához nem szükséges a készítmény. Vizsgálatra vénás vért vagy a száj hámjának kenetét vesszük. Ha orvosi genetikai diagnózisról beszélünk a tervezés vagy a terhesség alatt, akkor mindkét szülőnek át kell adnia a biomateriayt. A CFTR gén hibáinak azonosításához PCR és restrikciós analízist alkalmaznak a sérült DNS azonosítására és a mutáció típusának meghatározására. A teljesítés időtartama - körülbelül 15 munkanap..

Az eredmények titkosítása

Az eredmények a következő diagnosztikai lehetőségek egyikét jelzik:

1. N / N a norma, a 25 mutációtípus közül egyiket sem detektáltak;
2. N / M - a gén két különböző formáját fedi fel (heterozigóta mutáció), ami latens hordozást jelez;
3. M / M - cisztás fibrózis, a CFTR gén két hibás másolata (homozigóta mutáció).

Ha heterozigóta mutációt észlelnek, akkor a sérült MBTR gén jelen van a DNS-ben, amelyet az egészséges kópia miatt semlegesíteni lehet. Az ember egészséges, de gyermekei cisztás fibrózist kaphatnak.

A homozigóta mutáció olyan kifejezés, amely két sérült gén jelenlétére utal a DNS-ben. Az ember beteg, és örökli a betegséget.

Az utóbbi esetben a kezelés előrejelzése kiszámíthatatlan. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos élettartama 25 év, de a korai diagnózis esetén a célzott terápiával a betegség súlyosságát enyhíteni lehet..

Cisztás fibrózis diagnosztizálása MLC-ben

Genetikai tanácsadáson és cisztás fibrózis szűrésen vesznek részt a moszkvai MLC-ben. 20 éves tapasztalattal rendelkezik a genetikai kutatások elvégzésében, a leggyakoribb mutációkat - CFTR, PAN, SMN1, GJB2 - elemezzük, amelyek átfogóan elvégezhetők..

Cisztás fibrózis

OMIM 219700

Professzionális csapatunk válaszol kérdéseire.

A cisztás fibrózis (CF, a hasnyálmirigy cisztás fibrózisának szinonima) örökletes betegség, amely a test exokrin mirigyeit érinti. Az exokrin mirigyek közé tartozik a hörgő-tüdőrendszer mirigyei, hasnyálmirigy, máj, verejtéke, nyálmirigyek, bélmirigyek és szexuális mirigyek. A cisztás fibrózis tünetei azzal a ténnyel járnak, hogy ezeknek a mirigyeknek a titkai viszkózusak és vastagok lesznek, ami megnehezíti azok kiválasztását. A tüdőben a viszkózus, gyakran gennyes szekréció (köpet) miatt, amelyet nehéz elválasztani és felhalmozódik a hörgőkben, elég gyorsan (néha már az élet első hónapjaiban) gyulladásos folyamatok alakulnak ki - ismételt hörghurut és / vagy tüdőgyulladás a krónikus hörgő-pulmonális folyamat fokozatos kialakulásával. Gyermekekben állandó irritáló (pertussis-szerű) köhögés, légszomj van. A hasnyálmirigy enzimek hiánya miatt cisztás fibrózisban szenvedő gyermekekben az étel rosszul emészthető, ezért lemaradnak a súlyuktól, bőséges, zsíros, heves székletük van, amelyet nehéz lemosni a pelenkákból vagy az edényből. A rosszul elkülönített epe miatt néhány gyermeknél májcirrózis alakul ki, kövek képezhetnek az epehólyagban. Az anyukák sós illatot észlelnek a baba bőrében, ami a nátrium- és klórionok fokozott veszteségével jár együtt az verejték miatt. Vannak olyan gyermekek, akiknél a tüdő (pulmonális forma) vagy a gyomor-bél traktus (bélforma) primer sérülése van, de leggyakrabban a cisztás fibrózis vegyes formája van.
Ha az orvosnak cisztás fibrózis gyanúja merül fel, akkor a beteget izzadási tesztre irányítja - ez a betegség diagnosztikai kritériuma, a klórionok koncentrációjának meghatározása alapján. Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél ez a mutató általában többszöröse a normálnak. Kétes eredmények esetén az izzadási tesztet megismételjük. Ezen felül genetikai elemzés is lehetséges. Ez nem csak a diagnózis megerősítéséhez, hanem az azt követő terhességek prenatális diagnózisához is fontos..
A cisztás fibrózis gyakoriságára vonatkozó adatok változóak, átlagosan 1: 5000 újszülöttekkel. a cisztás fibrózist autoszomális recesszív módon öröklik. Ez azt jelenti, hogy a cisztás fibrózis olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek génje mutációval rendelkezik mindkét szülőtől - mind az anya, mind az apja. A cisztás fibrózis ugyanolyan gyakori a fiúk és a lányok esetében.
A cisztás fibrózis mutációval társul a CFTR génben (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, vagy MVTR - a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozója). Ez a gén a 7. kromoszóma hosszú karján található (7q31.2). Jelenleg több mint másfél ezer különféle mutációt írtak le ebben a génben, azonban csak néhányukban találhatók meg több mint 1% gyakorisággal. A leggyakoribb mutáció a Del F508 (három fenilalanint kódoló nukleotid deléciója az 508. pozícióban). Oroszországban a cisztás fibrózis összes mutációja körülbelül 55%..

A Molekuláris Genetika Központjában a CFTR génben a 30 leggyakoribb mutációt meghatározzuk: CFTRdele2,3 (del21 kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, 384, 384, 383, 383, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621 + 1g> t, E92K, 3272-26A> G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789 + 5G> A, 3272-16 T> A, S466X, 1898 + 1 G> A, 3120 + 1G> A, R347P, S945L.

A CFTR gén kódoló szekvenciájának mutációit közvetlen automatikus szekvenálással és nagy deléciók / duplikációk keresésével keresik a génben az MLPA segítségével.

A CFTR gén összes mutációjának 1-3% -át a kiterjedt deléciók (inszerciók) teszik ki. A nagy deléciók (inszerciók) elsősorban a 2-3 és a 20 exon régiójában vannak lokalizálva, ezek az átrendeződések ritkák, kivéve a CFTRdele2,3 (del21 kb) mutációt - a szláv populáció második leggyakoribb mutációja (amelynek regisztrálását a CFTR gén 30 gyakori mutációja között végezzük). A CFTR-gén egyéb főbb átrendeződéseinek keresését (CFTR-gén-példányszám-elemzés) a Molekuláris Genetika Központjában a kvantitatív multiplex ligasz-reakció módszerével, majd amplifikációval (MLPA-PCR elemzés) végezzük..

Kidolgoztunk készleteket a cisztás fibrózis DNS diagnosztizálására. A készleteket molekuláris genetikai profilú diagnosztikai laboratóriumokban való felhasználásra szánják.

Egy adott betegség prenatális (prenatális) DNS-diagnosztikájának elvégzésekor ésszerű a gyakori aneuploidia (Down-szindróma, Edwards, Shereshevsky-Turner stb.) Diagnosztizálása a meglévő magzati anyagon, 54.1. Bekezdés. Ennek a tanulmánynak a relevanciája az aneuploidia magas gyakoriságának köszönhető - 300 újszülöttből kb. 1, és a magzati anyag újbóli mintavételének szükségességéből fakad.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis örökletes genetikai betegség. A cisztás fibrózis diagnosztizálása és kezelése

Cisztás fibrózis - (lat nyálkahártyákból - nyálka és viszcidus - viszkózus) - a leggyakoribb örökletes betegség, amelyben az összes titkot titkosító szerv (nyálkahártya, emésztő juice, izzadság, nyál, nemi mirigyek) kiürül. Ebben a tekintetben az összes szerv titkai viszkózusak, vastagok, elválasztásuk nehéz.

A cisztás fibrózis örökölt genetikai betegség. Különleges gént izoláltak - a cisztás fibrózis gént. A bolygó minden huszadik lakosában ez a gén rendelkezik hibával (mutációval), és egy ilyen személy a betegség hordozója. A betegség gyermekkorban akkor fordul elő, ha mindkét szülő mutációjú gént kapott. Ugyanakkor a környezeti helyzet, a szülők kora, a dohányzás, az alkoholtartalmú italokat szedõ szülõk, az egyéb gyógyszerek és a terhesség alatt fellépõ stressz nem játszanak szerepet. A cisztás fibrózis ugyanolyan gyakori a fiúk és a lányok esetében..

A hibás gént hordozó pároknak tudniuk kell, hogy egészséges csecsemőjük lehet. Az ilyen párban beteg baba valószínűsége mindössze 25% minden terhességnél.

A cisztás fibrózis megnyilvánulása az első életévű gyermekekben

A gyermekek 20% -ában született cisztás fibrózis a bél obstrukciójának jeleivel nyilvánul meg. Ezt az állapotot meconium ileus-nak hívják. A vékonybélben a nátrium, a klór és a víz felszívódásának eredményeként alakul ki. Ennek eredményeként az emésztés folyamata megzavaródik, és ennek eredményeként a vékonybél vastag és viszkózus mekoniummal (elsődleges ürülék) eldugulódik. Ritka kivételével a meconialis ileus jelenléte cisztás fibrózist jelez.

A születés utáni elhúzódó sárgaságot a meconialis ileusban szenvedő gyermekek 50% -ában észlelik. Ez önmagában azonban lehet a betegség első jele. A sárgaság az epe megvastagodásával jár együtt, ezért nehéz az epehólyagból történő kiáramlása..

Cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők életének első évében tartós száraz köhögés jelentkezik. A légutakat bélelő nyálkahártya mirigyei nagy mennyiségű viszkózus nyálkot termelnek, amely a hörgőkben felhalmozódva lezárja a lumenüket és zavarja a normális légzést. Mivel a nyálka stagnál, a kórokozók elkezdenek szaporodni benne, ami gennyes gyulladást okoz. Ezért ezeknek a gyermekeknek gyakran van bronchitis és tüdőgyulladása. Ha a cisztás fibrózis megnyilvánulásai között a légúti rendellenességek dominálnak, akkor a betegség tüdő formájáról beszélnek.

A csecsemő fizikai fejlődésének gyakran elmaradása van - a gyermek nem vesz fel súlyt, nagyon rosszul fejlett bőr alatti zsírja, észrevehető növekedési késés a társaikhoz képest. Ugyanakkor a betegség állandó megnyilvánulása nagyon gyakori, bőséges, heves, olajos széklet, amely emészthetetlen ételmaradványokat tartalmaz. A széklet nehezen lemosható a pelenkából, a zsír-szennyeződések egyértelműen észrevehetők. Az ilyen megnyilvánulások a hasnyálmirigy-sűrűséggel összefüggésben alakulnak ki: a vérrögök eldugulják a légcsöveit. Ennek eredményeként az emésztést aktívan befolyásoló hasnyálmirigy-enzimek nem jutnak el a bélbe - emésztőrendszeri zavarok és az anyagcserének lelassulása figyelhető meg, különösen a zsírok és fehérjék esetében. Megfelelő kezelés hiányában ez elkerülhetetlenül a gyermek fizikai fejlődésének elmaradásához vezet. A hasnyálmirigy enzimek anélkül, hogy bejutnának a belekbe, lebontják magukat a hasnyálmirigyt, és felhalmozódnak benne. Ezért gyakran az élet első hónapjában a hasnyálmirigy szövetet felváltja a kötőszövet (ezért a betegség második neve - cystofibrosis). Ha az emésztőrendszeri rendellenességek dominálnak a betegség során, akkor a cisztás fibrózis bélformájáról beszélnek.

Leggyakrabban a betegség vegyes formáját figyelik meg, amikor mind a légzőszervi, mind az emésztőrendszeri rendellenességek vannak.

A cisztás fibrózis egyik nagyon fontos jele az izzadság összetételének megváltozása..

A verejték folyadékában a nátrium és a klór mennyisége többször növekszik. Néha csókokkal a szülők észreveszik a csecsemő bőrének sós ízét, ritkábban sókristályokat látnak a bőrén.

A gyermekek cisztás fibrózisában szenvedő gyermekek 5% -ánál fordulhat elő a végbél kiürülése (székletürítés során a végbél nyálkahártyája "elhagyja" a végbélnyílást, amelyet a gyermek szorongása kísér). Ilyen tünetek esetén orvoshoz kell fordulni, ideértve a cisztás fibrózis kizárását is.

A diagnózis megerősítése?

1. Újszülött diagnózis.
2. Újszülöttet az élet első hónapjában végeznek. A módszer az immunreaktiv tripszin szintjének meghatározásán alapul a gyermek vérében (ИРТ a hasnyálmirigy enzim. A cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek vérében ennek tartalma majdnem 5-10-szer nagyobb. Ezt az elemzést cisztás fibrózis gyanúja esetén végzik..
3. Ha az orvosnak cisztás fibrózis gyanúja merül fel, gyermekét izzadási tesztre irányítja - ez a betegség diagnosztizálásának fő elemzése. A minta a verejtékfolyadék kloridjának meghatározásán alapszik. A pilokarpin készítménnyel izzadási teszt készíthető - gyenge elektromos áram felhasználásával (elektroforézissel) a gyógyszert befecskendezik a bőrbe, és stimulálják az izzadságmirigyeket. Az összegyűjtött verejtéket lemérjük, majd meghatározzuk a nátrium- és klórionok koncentrációját. A végső következtetéshez 2-3 verejtékmintát kell igényelni.
4. Hasnyálmirigy-elégtelenségi vizsgálatok. A kezelés megkezdése előtt el kell végezni egy koprológiai vizsgálatot - megvizsgálják a ürüléket a benne található zsírtartalom szempontjából. Ma a legmegfizethetőbb és legpontosabb tesztnek kell tekinteni az elasztáz-1 - a hasnyálmirigy által termelt enzim - meghatározására.
5. A cisztás fibrózis prenatális diagnosztizálása. Jelenleg, mivel minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnél és szüleinél a DNS-diagnosztika lehetősége lehet, ennek a magzatnak a prenatális diagnózisa valódi. A cisztás fibrózis terhelt öröklődésű családok esetében, akik gyermeket szeretnének, az esetek csaknem 96–100% -ában garantáltan gyermeke születik cisztás fibrózis nélkül. Ennek érdekében a jövőbeli szülőknek, még a terhesség tervezésének ideje alatt is, DNS-diagnosztikát kell végezniük, és konzultálniuk kell a genetikussal. Ha minden terhesség bekövetkezik, akkor azonnal (legkésőbb a terhesség 8 hetében) lépjen kapcsolatba az antenna diagnosztikai központtal, ahol az orvos a magzati cisztás fibrózis genetikai diagnosztizálását végzi a terhesség 8-12 hetében. A prenatális diagnózis e betegség egyik intézkedése és megelőzése..

Cisztás fibrózis kezelés

A cisztás fibrózis kezelése komplex egész életen át tartó jellegű, és célja a viszkózus köpények cseppfolyósítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdőben fellépő fertőzés leküzdése, a hiányzó hasnyálmirigy-enzimek pótlása, a vitaminok és mikroelemek hiányának pótlása, az epe cseppfolyósítása. A gyógyszereket olyan adagokban írják elő, amelyek néha meghaladják a szokásos adagokat (mivel a gyógyszerek felszívódása nehéz). Hasnyálmirigy-helyettesítő enzimterápia.

Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek olyan gyógyszereket kell szedniük, mint például a Freon vagy a Pancytrate. Jellemzőik, hogy mikrogömb alakúak, vagyis zselatinkapszulák, több száz enzimmel bevont mikrogömböl töltve. Miután felszabadult a kapszulából, amely 1-2 perc alatt feloldódik a gyomorban, a mikrogömbök egyenletesen oszlanak el a gyomorban. Ez biztosítja, hogy az enzimek keveredjenek az emésztett ételekkel, és helyreálljon a normál emésztés. A drogokat egész életen át fogyasztják, minden étkezéskor. Minden gyermeknek megvan a saját adagja az enzimek közül, amelyeket a szakember egyénileg választ ki. Azok a gyermekek, akik gondosan és folyamatosan szedik a megfelelő adagot a gyógyszert, jól növekednek és hízni kezdenek.

Célja a hörgők és a tüdő fertőzéseinek leküzdése. Fájlozzon antibiotikumokat a súlyosbodás első jeleinél vagy akut légúti vírusos fertőzések megelőzésében (a bakteriális fertőzés kötődésének elkerülése érdekében). Az antibiotikum választását a köpettenyésztés eredményei határozzák meg, amelyek meghatározzák a kórokozó típusát és annak gyógyszeres érzékenységét. A köpet tenyésztését 3 hónap alatt egyszer kell elvégezni, még súlyosbodás nélkül is. A kórokozók kimutatására szolgáló antibiotikumos terápia legalább 2-3 hétig tart. A gyógyszereket tablettákban, intravénás és belélegzéses oldatokban szedik (a módszer megválasztását az orvos határozza meg, a betegség megnyilvánulásaitól függően).

Célja a köpet hígítása. Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára a Pulmozyme a legmegfelelőbb, amelynek hatása többször hatékonyabb, mint a hagyományos gyógyszereknél (például ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). A mukolitikumokat inhalációval és tabletták formájában is beadják..

A cisztás fibrózis kezelése nem hatékony a kinezoterápia modern módszereinek alkalmazása nélkül - egy speciális gyakorlatkészlet a légzőtorna számára. Az osztályoknak napi, egész életen át tartónak kell lenniük, napi 20 perctől 2 óráig tarthatnak (a gyermek állapotától függően). A kinezoterápiát a diagnosztizálás után azonnal meg kell valósítani a gyermek életkorának megfelelő mennyiségben. A cisztás fibrózis összes központjának szakemberei, gyermekorvosok kinezoterápiás technikákat tanítanak.

Ezek olyan gyógyszerek, amelyek hígítják az epet és javítják a máj működését. Az olyan gyógyszerek, mint az Urosan, az Ursofalk segítik a májat megszabadulni a vastag epetől, lelassítják vagy megakadályozzák a cirrhosis és a cholelithiasis kialakulását.

Szükség van a vitaminok (különösen az A, D, E és K) rossz felszívódása, székletveszteségük, valamint a hörgő-tüdőrendszer krónikus gyulladásának és fokozott májkárosodásának miatt. A vitaminokat étkezés közben folyamatosan kell bevenni.

• A tabletta mucolitikumok inhalálása és / vagy beadása.
• 10-15 perc elteltével - légzési gyakorlatok (kineziterapia).
• Légzés gyakorlatok után - köhögés (a köpet eltávolítására).

Ezt követően (ha súlyosbodik) - antibiotikum bevezetése.

A hörgő-pulmonális folyamat kezdeti súlyosbodásának jelei

A szülőknek tanácsos naplót vezetni a gyermek állapotáról, ahol a csecsemő jólétében bekövetkező változások jelennek meg. Ez az információ segít Önnek és orvosának, hogy észrevegye a legkisebb eltéréseket a normától. Naplót vezetve a szülők megtanulják érezni gyermekét, felismerik a kezdeti súlyosbodás első jeleit.

Jelek: letargia, csökkent étvágy, láz, fokozott köhögés (különösen éjszaka), elszíneződés és a köpet mennyisége, fokozott légzés. Ha ezek a tünetek megjelennek, a szülőknek fel kell hívniuk a helyi orvost.

Hogyan kell etetni a babát?

A csecsemő számára a legjobb táplálkozás az első életévben az anyatej. Mesterséges etetéssel speciális keverékek használhatók - ezeket orvosa javasolja. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek étrendjének az életkor normájának 120-150% -ának kell lennie. Ugyanakkor az élelmiszer összetételének 30% -át zsírokra kell fordítani.

Speciális hasnyálmirigy-enzimeket kapó gyermek mindent megtehet, ami életkorának megfelel. Egy kicsi gyermek nem tudja lenyelni a kapszulát teljes egészében, ezért a kapszulából származó granulátumot kanálra öntsük, tejjel, keverékkel vagy juice-val összekeverjük, és étkezés elején adjuk a gyermeknek. Amikor a gyermek fogai kitörnek, ügyeljen arra, hogy ne rágja meg a szemcséket.

Amikor új termékeket vezet be a gyermek étrendjébe, próbáljon a magas kalóriatartalmú ételekre összpontosítani: tejföl, tejszín, krémes joghurt, méz, vaj. Például, miután kása elkészítette a tejet reggelire, adjon hozzá vajat és 1-2 evőkanál tejszínt.

A csecsemőnek sok folyadékot kell kapnia, amelynek mennyisége az életkor normája kétszerese. A gyermek székletének megsértése (gyakori, zsíros, formálatlan, hanyag), hasi fájdalom megjelenése esetén azonnal értesítenie kell a szakember.

Cisztás fibrózisban szenvedő gyermek ekkor nagy mennyiségű ásványi sót veszít. Súlyos esetekben ez eszméletvesztést okozhat. Ezért a forró évszakban, valamint a gyermek megemelkedett testhőmérsékleten sót kell hozzá adni (napi 1-5 gramm sót adok hozzá).

A gyermekhez szükséges különleges feltételek

Sokkal jobb, ha a cisztás fibrózisú gyermeknek saját, különálló, jól szellőző szobája van. Ennek oka a kinezoterápiás osztályok, inhalációk feltételeinek biztosítása. Célszerű, hogy minden családtagot vonjanak be a szülők megfelelő segítségnyújtásának folyamatába (a gyermeket még idős korban sem szabad egyedül hagyni, gyakori konzultációra van szükség a kezelőorvossal, hatszoros táplálási rend a gyermek számára az 1 éves kor elérése után, a rendszeres gyógyszeres bevitel folyamatos ellenőrzést igényel). A családtagoknak teljes mértékben el kell kerülniük a dohányzást..

Megelőző oltások elvégzése

A gyermek megelőző oltását a szokásos rendszer szerint kell elvégezni - a vakcinázási naptár szerint. A hörgő-pulmonális folyamat súlyosbodása esetén a vakcinázási ütemtervet egyeztetni kell a gyermekorvossal. Ősszel tanácsos influenzalelőzést kapni.

Cisztás fibrózisban szenvedő betegek társadalmi előnyei Oroszországban

A cisztás fibrózis kezelése jelentős pénzügyi költségeket igényel a gyógyszerek, az orvosi felszerelések és a kezelési helyre történő utazás számára. Az Oroszországban ettől a betegségtől szenvedő emberek gyermekkortól fogyatékossággal élnek, és számos szociális ellátással járnak. Ezért a diagnózis meghatározása után azonnal ki kell dolgozni a fogyatékosságot a lakóhelyen, és igazolást kell beszerezni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek a gyógyszertár hálózatán keresztül kapják meg a kezeléshez szükséges összes gyógyszert.

Orvosi kérdések esetén mindenképpen konzultáljon orvosával.

Cisztás fibrózis diagnosztizálása. Minden alapvető diagnosztikai módszer

A cisztás fibrózis olyan patológia, amely abszolút minden olyan szervet érint, amely a nyálkot kiválasztja. A betegség az egyik leggyakoribb öröklött rendellenesség..

Ennek ellenére hosszú ideig a betegségre nem fordítottak kellő figyelmet. Csak a 80-as évek végén - a huszadik század 90-es évei elején izolálták betegségként.

A cisztás fibrózis diagnosztizálásának módszerei

Az egyik kulcsfontosságú pont a korai diagnosztizálás. Ez lehetővé teszi, hogy időben elindítsa a kezelést, és minimalizálja a betegség által a testnek okozott károkat. Ez különösen a kisgyermekek számára fontos - a korai diagnosztizálás segít normalizálni a fiziológiai folyamatokat..

A diagnózishoz a titkot a beteg testje választja ki: izzadság, nyál, vér, vizelet, széklet. Feltétlenül értékelje a tüdő állapotát. A betegség a legszembetűnőbb hatással van a hörgő-tüdőrendszer és az emésztőrendszer szerveire.

Családi történelem

Ez a diagnosztikai módszer lehetővé teszi a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemő születésének valószínűségének kiszámítását. A patológiát autoszomális recesszív módon öröklik, ezért annak megnyilvánulásához szükséges, hogy mindkét szülő a patológiás gén hordozója legyen.

A vér és a vizelet általános elemzése

A vérvizsgálat során különféle nehézségi fokú anaemiát észlelnek. A diagnózisban a vizeletet is szükségszerűen megvizsgálják - megnövekedett mennyiségű fehérjét találnak benne. Érdemes megjegyezni, hogy a vizeletben a protein növekedése nem feltétlenül jelentős, ezért egy vizeletvizsgálat szerint a diagnózis nem állapítható meg.

Coprogram

A széklet elemzésekor több komponens jelenlétét vizsgálják egyszerre:

• a rost jelenléte;
• izomrostok;
• keményítő.

A legeredményesebb a széklet zsírszintjének emelkedése - ez az emésztőrendszer megsértésének jele. A zsírsavak mennyiségének növekedését a kimotripszin szintjének csökkenése kíséri.

A köpet mikrobiológiai vizsgálata

A kötőanyag elemzésénél becsüljük meg a leukociták számát. Cisztás fibrózis esetén a beteg fokozott neutrofilszintje van a köpetben. Megjegyezzük a patogén mikroorganizmusok számának növekedését is, amelyet a helyi immunitás csökkenése vált ki..

Bronchography

Ellenőrzi a tüdőfa szabaddá válását. Ez a diagnosztikai módszer lehetővé teszi a megnövekedett köpetviszkozitás által okozott hörgők obstrukciójának értékelését. Gyermekekben hörgők rendellenességei figyelhetők meg.

bronchoszkópia

A hörgők által kiválasztott szekréció értékelése. Cisztás fibrózissal a betegek megnövekedett viszkózisúak a köpettel, könnyedén nyújtódnak, filiform.

A tüdő röntgen vizsgálata

A radiográfia célja a teljes hörgőfa állapotának felmérése. A betegek infiltrátumokkal és szklerotikus rendellenességekkel rendelkeznek a hörgőkben.

spirometria

A tüdő normál működésének értékelése. Figyelembe veszi a kilégzett levegő mennyiségét és sebességét. Obstruktív elégtelenséget figyelnek meg a betegek.

Verejték teszt

A kloridszint kimutatása a beteg verejtékében. 60 mmol / l-nél nagyobb koncentrációban előzetes cisztás fibrózist állapítanak meg a beteg számára. A diagnózist megerősítettnek tekintik, ha a mutatói meghaladják a 100 mmol / l-t.

Molekuláris genetikai tesztelés

Ezt a technikát csak speciális központok alapján alkalmazzák. A betegség kialakulását provokáló génmutáció azonosításán alapul. Vizsgálati anyagként vér- vagy DNS-mintákat használunk..

Prenatális diagnózis

Amniotikus folyadékot használunk az elemzéshez. Felmérik az alkalikus foszfatáz izoenzimek szintjét. Ezt a technikát a terhesség 18. hetétől lehet alkalmazni.

Diagnózis gyermekeknél

Kezdetben a perinatális diagnózist elvégzik, különösen akkor, ha megbízható ismeretekkel rendelkeznek a cisztás fibrózis eseteinek a családtörténetben való megjelenéséről. A prenatális diagnózis és a molekuláris genetikai vizsgálat módszereit alkalmazzák..

A gyermekkorban a hörgő-tüdőrendszer szerveit érintő krónikus gyulladásos folyamatok válhatnak a diagnózis előfeltételéül. Ha gyanítja, hogy ez a patológia kialakult, a helyi gyermekgyógyász vizet küld a cisztás fibrózis elleni küzdelem regionális központjába. A pontos diagnózist az ilyen jogsértések kombinációjával végezzük:

• krónikus bél szindróma;
• krónikus bronhopulmonális folyamat;
• verejték teszt;
• családi történelem.

Ha ezt a rendellenességet gyermekkorban észlelik, az egész családnak genetikai elemzést kell végeznie. Ez a jövőbeni prenatális diagnózishoz szükséges..

Diagnózis felnőtteknél

A felnőttek diagnózisa több összetevőt foglal magában, mint gyermekek diagnózisa. A következő elemekből áll:

• a krónikus tüdőbetegségek, a fizikai fejlődés lelassulásának és a hasmenés klinikai előzményeinek ellenőrzése;
• családtörténet összeállítása és hasonló diagnózissal rokonok azonosítása;
• komplikált obstruktív krónikus hörghurut;
• krónikus pancreatitis;
• megnövekedett kloridszint az izzadmirigyek szekréciójában;
• meddőség aktív szexuális funkcióval.

A kockázati csoportok kialakulása jelentősen növeli a diagnózis hatékonyságát.

Cisztás fibrózis gyanúja esetén pulmonológust kell megvizsgálni. Útmutatást ad a tüdő és az emésztőrendszer állapotának megvizsgálására, valamint előírja a szükséges kezelést. Emlékeztetni kell arra, hogy a cisztás fibrózis gyógyíthatatlan, de a modern terápia minimalizálja a betegség megnyilvánulásait..

Genetikai kutatás: Cisztás fibrózis

Alternatív nevek: cisztás fibrózis vizsgálat, cisztás fibrózis gén mutáció vizsgálat, CFTR gén elemzés, diagnosztikai vizsgálat CFTR gén mutáció elemzéssel

A cisztás fibrózis egy meglehetősen jól ismert örökletes betegség, amelyben a légzőrendszer, a nemi mirigyek és a hasnyálmirigy epiteliális sejtjeinek funkciója kifejezetten megsérült. Ennek a betegségnek az álcázottsága az öröklés sajátosságaiban rejlik - egy vagy több generáción át terjeszthető. Ennek oka az autoszomális recesszív típusú öröklés..

A CFTR gén, más néven cisztás fibrózis gén, felelős egy speciális fehérje szintéziséért, amely biztosítja a klórionok transzportját a sejtmembránokon keresztül. Amikor ez a gén mutálódik, megszakad a fehérjeszintézis, ami egy nagyon vastag szekréció felszabadulásához és a különféle mirigyek csatornainak elzáródásához vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek elsősorban a légzőszervi és emésztőrendszeri rendellenességektől szenvednek - hajlamosak gyakori légzőszervi fertőzésekre, széklet- és emésztési rendellenességeik vannak.

A cisztás fibrózis előfordulási gyakorisága Oroszországban 1 eset 8-9 ezer újszülöttre. Kezelés hiányában az e patológiában szenvedő betegek várható élettartama több év, kompetens szupportív terápiával a betegek 35–40 évet élnek.

Körülbelül kétezer változata van a CFTR gén mutációnak, ám ezek közül 25 klinikai jelentőséggel bír. A szülők ezen mutációkkal végzett genetikai vizsgálata lehetővé teszi a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek kockázatának megállapítását, és ha ez a betegség gyanúja merül fel, ez a legpontosabb diagnosztikai kritérium.

Kiképzés

Nincs szükség speciális képzésre.

Kutatási anyag: 3–5 ml vénás vért vesznek felnőtt betegektől, szájhámcsontot (az arc belsejéből kaparva) gyermekektől kutatás céljából. A prenatális szűrés során amniotikus folyadék vagy korion villus mintavételt küldnek vizsgálatra.

Jelzések

A következő esetekben ajánlott a cisztás fibrózis genetikai vizsgálata:

1. Újszülöttek szűrésével.
2. A cisztás fibrózis diagnózisának megerősítése.
3. A veleszületett patológia prenatális (intrauterin) diagnosztizálásának szakaszában párok esetén terhelt családi elemzés.
4. Annak meghatározása, hogy van-e ilyen patológiájú baba egy házaspárban.
5. A férfiak meddőség vizsgálatakor a cisztás fibrózis lehet az egyik oka.

És az eredmények értelmezése

Az elemzésnek három lehetséges eredménye van:

1. Normál, azaz nincs klinikailag szignifikáns mutáció.
2. Heterozigóta mutációt detektáltunk. Ez azt jelenti, hogy az alanynak nincs cisztás fibrózisa, de ő a gén hordozója.
3. Homozigóta mutáció - megerősítette a cisztás fibrózis diagnózisát.

A heterozigóta mutációk jelenléte mindkét házastársban arra utal, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek esélye 25%. Terhesség alatt a nőknek javasolt prenatális vizsgálat elvégzése annak meghatározása érdekében, hogy gyermekeikben cisztás fibrózis alakul-e ki.

további információ

A cisztás fibrózis diagnosztizálása jelenleg nem ítélet - a megfelelő szupportív terápia jó életminőséget biztosíthat a betegek számára..

A cisztás fibrózis diagnosztizálására szolgáló egyéb tanulmányokból alkalmazható:

• az immunreaktiv tripszin szintjének meghatározása;
• verejtékteszt - a pozitív háromszoros teszt lehetővé teszi nagy pontosságú diagnózis felállítását, ha genetikai elemzés nem lehetséges;
• coprogram.

Csak a genetikai vizsgálat tudja pontosan megerősíteni a diagnózist..

Sajnos a cisztás fibrózist még nem lehet teljes mértékben gyógyítani, a beteg egész életében emésztő enzimeket kell vennie. Légzéses formában gyógyszereket írnak elő a köpény vékonyítására (inhalációkban és tablettákban), valamint a kiürülést javító intézkedésekre - testtartó vízelvezetés, rezgésmasszázs. A légzőrendszer fertőző betegségeinek megelőzésére és kezelésére hosszú antibiotikum terápiát írnak elő.

A betegségben szenvedő betegek számára ajánlott otthon oxigénkoncentrátor - a nedvesített oxigén belélegzéséhez, amely megkönnyíti az általános állapotot légzési elégtelenség esetén. Európában az ilyen kóros emberek várható élettartama 40 év, Oroszországban eddig 25 év.

Irodalom:

1. Ivaschenko T.E., Baranov V.S. A cisztás fibrózis patogenezisének biokémiai és molekuláris genetikai alapelvei. SPb.: Intermedica; 2002.
2. Kapranov N.I., Shabalova L.A., Kashirskaya N.Yu. Cisztás fibrózis (jelenlegi fejlemények és problémák): Módszer. ajánlásokat. M.: Orvosi gyakorlat; 2001.

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis genetikai elemzése Cseljabinszkban

A genetikai elemzés feltárja Oroszországban a CFTR gén 25 leggyakoribb mutációját, amelyek súlyos örökletes betegség - cisztás fibrózis - kialakulásához vezetnek.

A cisztás fibrózis (a cisztás fibrózis szinonimája) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív öröklött emberi betegség. A légzőrendszer, a bél, a hasnyálmirigy, az izzadság és a nemi mirigyek károsodott funkciója jellemzi.

A cisztás fibrózisnak több formája van:

• vegyes (mind a légutakat, mind az emésztőrendszert érinti);
• bronchopulmonalis (főleg a légzőrendszer által érintett);
• bél (elsősorban a gyomor-bélrendszert érinti);
• meconium bél obstrukció;
• atipikus formák, amelyek a külső szekréció egyes mirigyeinek izolált lézióihoz kapcsolódnak.

Jelenleg a 9000 újszülött közül egyet diagnosztizálnak cisztás fibrózist az Oroszországi Föderációban (összehasonlítás: Európában a cisztás fibrózist 1: 2000–3000 újszülött frekvenciájával diagnosztizálják). Az Oroszországban alkalmazott újszülöttek tömeges szűrése azonban nem tökéletes, és néha nem teszi lehetővé a betegség preklinikai stádiumban történő felismerését..

Milyen biológiai anyagot lehet felhasználni a kutatáshoz?

Hogyan készüljünk fel a tanulmányra??

Nincs szükség speciális képzésre.

Mit fog mutatni a cisztás fibrózis elemzése??

Ez az átfogó tanulmány magában foglalta a CFTR gén elemzését 25 mutációra, amelyek az Orosz Föderációban, Kelet-Európában és Skandináviában a leggyakoribbak, és a cisztás fibrózis súlyos klinikai formáinak kialakulásával kapcsolatosak. A tanulmány lehetővé teszi az összes lehetséges beteg 95% -ának azonosítását, ami jelentősen meghaladja az Oroszországban engedélyezett szűrés felbontását.

A vizsgálat nemcsak megerősíti vagy cáfolja a cisztás fibrózis diagnózisát, hanem felfedi a mutáció hordozóját egészséges emberekben is. Különösen fontos a genetikai tesztek elvégzése azokban a családokban, ahol cisztás fibrózisban szenvedő betegek vannak, mivel olyan párban, ahol mindkét szülő mutáció hordozója, a beteg gyermek valószínűsége 25%.

A cisztás fibrózist továbbra is gyógyíthatatlan betegségnek tekintik, de a korai diagnosztizálás és a megfelelő kezelés jelentősen javítja a betegség előrejelzését és meghosszabbítja a beteg életét..

Amikor egy vizsgálatot terveznek?

• Genetikai diagnosztika az újszülött szűrés részeként
• Klinikai molekuláris genetikai diagnosztika a felnőttkori diagnózis megerősítésére
• Prenatális diagnózis a család kórtörténetében
• A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemő szülés kockázatának meghatározása a családtervezés során
• A férfi meddőség diagnosztizálása

Az elemzés során a CFTR gén 25 jelentős genetikai markerét tanulmányozzuk, amely lehetővé teszi a betegség kialakulásához vezető leggyakoribb mutációk kimutatását.

• N (norm) / N (norm) - mutációt nem észleltek.
• N / M (mutációk) - heterozigóta mutáció, látens hordozást fedeztek fel.
• M (mutáció) / M (mutáció) - homozigóta mutációt tárt fel, megerősítve a cisztás fibrózis diagnózisát.