A biológiai anyagok e vizsgálathoz történő elfogadását a gyártás technológiai jellemzői miatt 2-3 nappal a hivatalos ünnepnapok előtt vissza lehet vonni! Adja meg az információkat a kapcsolattartó központban.
A legtöbb vizsgálatban a vér adását javasolják reggelenként, üres gyomorra, ez különösen akkor fontos, ha egy adott mutató dinamikus monitorozása zajlik. Az evés közvetlenül befolyásolhatja mind a vizsgált paraméterek koncentrációját, mind a minta fizikai tulajdonságait (megnövekedett zavarosság - lipemia - zsíros ételek fogyasztása után). Ha szükséges, a nap folyamán 2-4 órás böjt után adhat vért. Ajánlott inni 1-2 pohár csendes vizet röviddel a vér bevétele előtt, ez elősegíti a vizsgálathoz szükséges vérmennyiség begyűjtését, csökkenti a vér viszkozitását és csökkenti az alvadás kialakulásának valószínűségét a kémcsőben. A vizsgálat előtt 30 perccel ki kell zárni a fizikai és érzelmi terhelést. A kutatásra szánt vért egy vénából veszik.
A cisztás fibrózis az örökletes típusú komplex betegség. Mindenekelőtt a külső szekréció szerveit érinti, nevezetesen a légzőrendszert és a gyomor-bél rendszert. A betegség a szervezet által kiválasztott szekréció erős viszkozitását provokálja..
Ennek a betegségnek az eredményeként erős gyulladásos folyamat jelentkezik a testben krónikus formában. A mutatók ilyen jelek:
A pontos diagnosztizáláshoz izzadási tesztet vagy genetikai DNS-tesztet kell alkalmazni 2 mutáció azonosítására, amelyek cisztás fibrózist és AZF-et okoznak. Diagnosztizálása lehetővé teszi, hogy elkezdje a hatékony antibiotikum-terápiát a test gyulladásos folyamatának visszatérítésére. Hol lehet verejték-elemzést végezni, és a lehető leggyorsabban megkapni a kész eredményeket? Vegye fel a kapcsolatot laboratóriumunkkal - ellenőrzésüket ellenőrizheti menedzsereinknél.
A VÉRANALÍZIS ELŐKÉSZÍTÉSI ÁLTALÁNOS SZABÁLYOK
A legtöbb vizsgálatban a vér adását javasolják reggelenként, üres gyomorra, ez különösen akkor fontos, ha egy adott mutató dinamikus monitorozása zajlik. Az evés közvetlenül befolyásolhatja mind a vizsgált paraméterek koncentrációját, mind a minta fizikai tulajdonságait (megnövekedett zavarosság - lipemia - zsíros ételek fogyasztása után). Ha szükséges, a nap folyamán 2-4 órás böjt után adhat vért. Ajánlott inni 1-2 pohár csendes vizet röviddel a vér bevétele előtt, ez elősegíti a vizsgálathoz szükséges vérmennyiség begyűjtését, csökkenti a vér viszkozitását és csökkenti az alvadás kialakulásának valószínűségét a kémcsőben. A vizsgálat előtt 30 perccel ki kell zárni a fizikai és érzelmi terhelést. A kutatásra szánt vért egy vénából veszik.
A cisztás fibrózis egy szisztémás örökletes betegség, amely az endokrin mirigyeket érinti. Minden testrendszer szenved, de a légzőszervi, az emésztőrendszeri és az izzadságmirigyek a legsúlyosabban érintettek..
A cisztás fibrózis a leggyakoribb genetikai betegség, amely mindenütt terjed és minden faj emberét érinti, de nem azonos mértékben. A fehérek a leginkább fogékonyak rá, legkevésbé - ázsiai származású emberek (arány: 1: 3300 fehéreknél, 1:15 300 feketéknél, 1:32 000 az ázsiaiaknál). Nem olyan régen a cisztás fibrózist gyermekek betegségének tekintették, mivel a betegek nem éltek túl felnőttkorig, ma, a szupportív kezelési módszerek felfedezésének és fejlesztésének köszönhetően, körülbelül felük túlél a felnőttkorig..
Az orvosi könyvtárakban a betegségnek egy másik neve is van - a cisztás fibrózis..
A cisztás fibrózis oka a 7. kromoszóma hosszú karján (7q31) elhelyezkedő gén mindkét alléljében mutációk jelenléte. A gén felelős a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó fehérjéjének (CFTR, cisztikus fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó) szintéziséért. A protein egy olyan csatorna, amely a klór- és nátrium-ionokat az epiteliális sejtek membránjain keresztül, a légzőrendszert, az emésztőrendszert stb. Béleli át, és amelyet ciklikus adenozin-monofoszfát (cAMP) szabályoz..
A betegséget autoszomális recesszív módon öröklik, vagyis azok a gyermekek, akikben mindkét szülő hordozza a hibás gént, megbetegednek.
A cisztás fibrózist okozó gén populációjában a prevalencia 3-4%.
Az epiteliális sejtek membránján keresztüli ionszállítás megsértése ahhoz vezet, hogy az exokrin mirigyek szekréciója kiszáradt és viszkózusvá válik. A hasnyálmirigyben egy vastag titok elzárja a kiválasztócsatornákat, csökkenti a hasnyálmirigy lipáz aktivitását és csökkenti a bikarbonátok mennyiségét. Az alkotó kötőszövet anyagcseréje megszakad, megindul a szklerózis folyamat. Már 2-3 éven belül cisztás fibrózisban szenvedő gyermekekben teljes hasnyálmirigy-hegesedés léphet fel.
A hörgőfában bekövetkező változások elsősorban a mucin (nyálka) összetételére vonatkoznak, amely megsérti a víz és a szilárd rész arányát, ami növeli a szekréció viszkozitását. Ezen felül nő a makrofágok, neutrofilek és hámsejtek által termelt leukotriének és citokinek száma, ami aktiválja az elasztáz enzimet. Az eredmény:
Néhány környezeti tényező hozzájárul a betegség súlyosságának romlásához, ide tartoznak:
A klinika a cisztás fibrózis osztályozását az uralkodó tünetek alapján végzi:
A hasnyálmirigy károsodásának mértékén alapuló osztályozást is használják, amely szerint:
A légzőrendszer kóros változásai alapján a cisztás fibrózis 4 stádiumát lehet megkülönböztetni.
Átmeneti funkcionális változások; a száraz, nem termelődő köhögés, az enyhe vagy közepes légszomj fizikai erőfeszítés során fellépő rohamaival nyilvánul meg. Időtartam - legfeljebb 10 év.
Krónikus hörghurut. Manifestaciók: produktív köhögés, légszomj, amelyet súlyosbít a fizikai erőfeszítés, auskultation, kemény légzés nedves korongokkal. Átlagos időtartam - 2–5 év.
A komplikációk kialakulása. Légzési elégtelenség jelentkezik és fokozódik, amelyet pneumofibrosis, pneumosclerosis, bronchectasis, ciszták okoznak. A jobb kamra szívelégtelenség (tüdő szív) alakul ki. Átlagos időtartam - 3-5 év.
Terminál. Súlyos szív- és tüdőbetegségként nyilvánul meg. Több hónapig tart, halállal végződik.
A cisztás fibrózis tünetei eltérő súlyosságúak lehetnek, a betegség mind vegyes, mind törölt formáit egyaránt megtalálják.
Jellemzője a visszatérő elhúzódó hörghurut, a bilaterális fokális tüdőgyulladás, amely idővel hörgőcsont, pneumofibrosis és pneumosclerosis kialakulásához vezet. A betegeket inspiráló légszomj szenved. A mellkas hordó alakú, az ujjak végső falai deformálódtak, megvastagodtak (a dobpálca tünete), a körmök jellegzetes domború alakúak (az óraüvegek tünete), a bőr cianotikus. A tüdő szív miatti szívelégtelenség jelei vannak, amelyek kialakulását a hörgő-tüdőrendszer krónikus gyulladásos folyamata és a krónikus hipoxia okozza.
Ez az emésztő folyamatok és a bél rendellenességek megsértésében nyilvánul meg. A hasnyálmirigy károsodása a test zsírok abszorpciójához vezet, amely puffadás, olajos, rosszul kialakult széklettel jár (az izom hipotenziója és az oszteoporózis eredménye). Az epe megnövekedett viszkozitása cholelithiasis, kolesztatikus hepatitis és végül - epecirrhosis (gyakran 12 éves korukra), különféle gyomor rendellenességek kialakulásához vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél gyakran a gyomor és a nyombél peptikus fekélye fejlődik ki. Vezető tünetek:
Jelei vannak mind a hörgő-tüdőrendszerből, mind a gastrointestinalis traktusból. Ez a cisztás fibrózis minden formája közül a legsúlyosabb..
Az újszülöttek 13–18% -ánál alakul ki a tripszin enzim hiánya, a megnövekedett albuminmennyiség és a mekónium víz fokozott felszívódása miatt. Emiatt a mekonium (elsődleges ürülék) túlzott viszkozitást és sűrűséget nyer, és nem ürül ki, hanem felhalmozódik az ileocecalis régióban, bél obstrukciót képezve.
A betegek túlzott mértékben izzadnak, melynek következtében láz vagy nyári meleg során keringési rendellenességekkel járó kiszáradás alakulhat ki. Jellemző a bőr sós íze..
Ez a széklet hiányában, puffadásban, gyakori köpködésben és ismételt hányásban, amelyben az epe összekeveredik az első életnapok újszülöttein..
Az újszülötteknél gyakran elhúzódó sárgaság.
Ha nincs meconium ileus, a lassú súlygyarapodás lehet a betegség első megnyilvánulása..
A fehérje malabsorpció általános ödémát okozhat, különösen a mesterséges hipoalergén táplálkozásban részesülő gyermekek esetében..
A hasnyálmirigy káros működése miatt, korai életkorban cisztás fibrózisban szenvedő gyermekekben puffadás, olajos, fetid jellegű gyors széklet észlelhető. A normál vagy még fokozott étvágy mellett a fizikai fejlődés elmarad - az izom- és zsírszövet-hiány jellemző. Gyomor-béllyök reflux gyakori. A kisgyermekek 20% -ánál van rektális prolaps.
A hasnyálmirigy diszfunkciója ahhoz a tényhez vezet, hogy a gyermekek 2% -ában és a serdülők 20% -ában csökkent a glükóztolerancia és ennek eredményeként a cukorbetegség.
Vezető tünetek kisgyermekekben:
A cisztás fibrózisú serdülők gyakran késnek a pubertáskor.
A gyermekek és serdülők fogékonyak a fertőző betegségekre, különösen a légzőrendszerre.
Újszülöttek szűrése a fő módszer a cisztás fibrózis diagnosztizálására újszülötteknél, néhány országban ez a standard. Ezt két szakaszban hajtják végre:
Az újszülött szűrése lehetővé teszi a cisztás fibrózisú újszülöttek 90% -ának a diagnosztizálását.
Azokban az esetekben, amikor az újszülött szűrését nem végezték el, vagy valamilyen okból érzéketlennek bizonyult, cisztás fibrózis gyanúja esetén verejték-tesztet alkalmaznak. A módszer az alkar izzadásának gyógyszeres stimulálásából áll, amelyet követően 50 ml verejtéket összegyűjtünk és elküldünk a kloridok szintjének vizsgálatára. A diagnózist akkor tekintik megállapítottnak, ha a klorid-tartalom legalább 100 mmol / L. A 60–100 mmol / L koncentráció jelzi a cisztás fibrózis valószínűségét, és újraértékelést és további vizsgálatot igényel..
Diagnosztikai szempontból informatív a tripszin széklet elemzése, valamint a körömlemezek mintáinak elemzése a nátrium-ionok tartalma szempontjából..
Genetikai elemzést végeznek - két jellegzetes mutáció kimutatása (mindegyik kromoszómánként egyaránt) megerősíti a diagnózist, és csak egy mutáció kimutatása a hordozás jele. Megvizsgálták a beteg családtörténetét.
Annak érdekében, hogy teljes képet kapjunk a légzőrendszer állapotáról, az alábbiakat kell elvégezni:
Ha szükséges, vegyen igénybe további vizsgálati módszereket.
A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan betegség. Ennek ellenére a rendellenességek időben történő kezelésére és a szövődmények megelőzésére irányuló átfogó támogató terápia lehetővé teszi a betegek számára, hogy hosszabb ideig éljenek és elfogadható életmódot tartsanak fenn.
A cisztás fibrózis kezelésében multidiszciplináris szakemberekből álló csoportot (pulmonológus, gastroenterológus, táplálkozási szakember, testgyógyászati szakember és mások) kell bevonni az e betegségben szenvedő betegek kezelésében tapasztalattal rendelkező orvos irányítása alatt. Fontos, hogy a beteg és családja pszichológiai támogatást kapjon.
A betegek a kórházban vannak; rendszeresen, legalább 3 alkalommal legalább egyszer, vizsgálaton esik át, amelynek eredményei alapján az orvos módosíthatja a fenntartó terápiát.
Kezelés hiányában a cisztás fibrózis számos szövődmény kialakulásához vezethet, beleértve az életveszélyt is. Ezek tartalmazzák:
A prognózis a betegség formájától, súlyosságától és a debütálás korától függ. Jelenleg a szupportív terápianak köszönhetően a helyzet minden évben javul, és a fejlett orvostudományú országokban a betegek mintegy fele túllépte a 40 éves korot. Az átlagos élettartam körülbelül 35 év, minden évben ez a mutató növekszik.
Amikor gyermeket terveznek egy cisztás fibrózisú családban, géndiagnosztikára van szükség.
Az újszülött szűrése lehetővé teszi időben a diagnózis felállítását és a kezelés megkezdését.
Bronchopulmonalis betegségekre vagy emésztőrendszeri rendellenességekre hajlamos fejlődési rendellenességgel rendelkező gyermekeket cisztás fibrózisra kell átvizsgálni.
Minden cisztás fibrózisban szenvedő beteget regisztrálni kell a klinikában..
Kínálunk egy videót a cikk témájáról.
A cisztás fibrózis tisztán örökletes betegség. Csak a CFTR gén vizsgálatával lehet kimutatni. Az elemzést elvégezheti a terhesség ideje alatt és még jóval azelőtt, hogy megtörténne. A patológia akkor fejlődik ki, ha két hibás CFTR gén - férfi és nő - kombinálódik a genetikai mátrixban..
A terhes nők molekuláris genetikai elemzésen eshetnek át az MLC-ben - a prenatális szűrés részeként, valamint a 18 évesnél idősebb betegeknek.
A kezelés költségének kiszámítása Minden ár
* 18 évesnél idősebb betegeket fogadunk el.
Az esetek 25% -ában a hibás CFTR gének jelenléte mindkét szülőnél cisztás fibrózisú gyermekek születéséhez vezet.
További 4 ok a mutációk ellenőrzésére a CFTR génben (transzmembrán cisztás fibrózisszabályozó):
A cisztás fibrózis vizsgálatához nem szükséges a készítmény. Vizsgálatra vénás vért vagy a száj hámjának kenetét vesszük. Ha orvosi genetikai diagnózisról beszélünk a tervezés vagy a terhesség alatt, akkor mindkét szülőnek át kell adnia a biomateriayt. A CFTR gén hibáinak azonosításához PCR és restrikciós analízist alkalmaznak a sérült DNS azonosítására és a mutáció típusának meghatározására. A teljesítés időtartama - körülbelül 15 munkanap..
Az eredmények a következő diagnosztikai lehetőségek egyikét jelzik:
Ha heterozigóta mutációt észlelnek, akkor a sérült MBTR gén jelen van a DNS-ben, amelyet az egészséges kópia miatt semlegesíteni lehet. Az ember egészséges, de gyermekei cisztás fibrózist kaphatnak.
A homozigóta mutáció olyan kifejezés, amely két sérült gén jelenlétére utal a DNS-ben. Az ember beteg, és örökli a betegséget.
Az utóbbi esetben a kezelés előrejelzése kiszámíthatatlan. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos élettartama 25 év, de a korai diagnózis esetén a célzott terápiával a betegség súlyosságát enyhíteni lehet..
Genetikai tanácsadáson és cisztás fibrózis szűrésen vesznek részt a moszkvai MLC-ben. 20 éves tapasztalattal rendelkezik a genetikai kutatások elvégzésében, a leggyakoribb mutációkat - CFTR, PAN, SMN1, GJB2 - elemezzük, amelyek átfogóan elvégezhetők..
OMIM 219700
Professzionális csapatunk válaszol kérdéseire.
A cisztás fibrózis (CF, a hasnyálmirigy cisztás fibrózisának szinonima) örökletes betegség, amely a test exokrin mirigyeit érinti. Az exokrin mirigyek közé tartozik a hörgő-tüdőrendszer mirigyei, hasnyálmirigy, máj, verejtéke, nyálmirigyek, bélmirigyek és szexuális mirigyek. A cisztás fibrózis tünetei azzal a ténnyel járnak, hogy ezeknek a mirigyeknek a titkai viszkózusak és vastagok lesznek, ami megnehezíti azok kiválasztását. A tüdőben a viszkózus, gyakran gennyes szekréció (köpet) miatt, amelyet nehéz elválasztani és felhalmozódik a hörgőkben, elég gyorsan (néha már az élet első hónapjaiban) gyulladásos folyamatok alakulnak ki - ismételt hörghurut és / vagy tüdőgyulladás a krónikus hörgő-pulmonális folyamat fokozatos kialakulásával. Gyermekekben állandó irritáló (pertussis-szerű) köhögés, légszomj van. A hasnyálmirigy enzimek hiánya miatt cisztás fibrózisban szenvedő gyermekekben az étel rosszul emészthető, ezért lemaradnak a súlyuktól, bőséges, zsíros, heves székletük van, amelyet nehéz lemosni a pelenkákból vagy az edényből. A rosszul elkülönített epe miatt néhány gyermeknél májcirrózis alakul ki, kövek képezhetnek az epehólyagban. Az anyukák sós illatot észlelnek a baba bőrében, ami a nátrium- és klórionok fokozott veszteségével jár együtt az verejték miatt. Vannak olyan gyermekek, akiknél a tüdő (pulmonális forma) vagy a gyomor-bél traktus (bélforma) primer sérülése van, de leggyakrabban a cisztás fibrózis vegyes formája van.
Ha az orvosnak cisztás fibrózis gyanúja merül fel, akkor a beteget izzadási tesztre irányítja - ez a betegség diagnosztikai kritériuma, a klórionok koncentrációjának meghatározása alapján. Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél ez a mutató általában többszöröse a normálnak. Kétes eredmények esetén az izzadási tesztet megismételjük. Ezen felül genetikai elemzés is lehetséges. Ez nem csak a diagnózis megerősítéséhez, hanem az azt követő terhességek prenatális diagnózisához is fontos..
A cisztás fibrózis gyakoriságára vonatkozó adatok változóak, átlagosan 1: 5000 újszülöttekkel. a cisztás fibrózist autoszomális recesszív módon öröklik. Ez azt jelenti, hogy a cisztás fibrózis olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek génje mutációval rendelkezik mindkét szülőtől - mind az anya, mind az apja. A cisztás fibrózis ugyanolyan gyakori a fiúk és a lányok esetében.
A cisztás fibrózis mutációval társul a CFTR génben (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, vagy MVTR - a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozója). Ez a gén a 7. kromoszóma hosszú karján található (7q31.2). Jelenleg több mint másfél ezer különféle mutációt írtak le ebben a génben, azonban csak néhányukban találhatók meg több mint 1% gyakorisággal. A leggyakoribb mutáció a Del F508 (három fenilalanint kódoló nukleotid deléciója az 508. pozícióban). Oroszországban a cisztás fibrózis összes mutációja körülbelül 55%..
A Molekuláris Genetika Központjában a CFTR génben a 30 leggyakoribb mutációt meghatározzuk: CFTRdele2,3 (del21 kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, 384, 384, 383, 383, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621 + 1g> t, E92K, 3272-26A> G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789 + 5G> A, 3272-16 T> A, S466X, 1898 + 1 G> A, 3120 + 1G> A, R347P, S945L.
A CFTR gén kódoló szekvenciájának mutációit közvetlen automatikus szekvenálással és nagy deléciók / duplikációk keresésével keresik a génben az MLPA segítségével.
A CFTR gén összes mutációjának 1-3% -át a kiterjedt deléciók (inszerciók) teszik ki. A nagy deléciók (inszerciók) elsősorban a 2-3 és a 20 exon régiójában vannak lokalizálva, ezek az átrendeződések ritkák, kivéve a CFTRdele2,3 (del21 kb) mutációt - a szláv populáció második leggyakoribb mutációja (amelynek regisztrálását a CFTR gén 30 gyakori mutációja között végezzük). A CFTR-gén egyéb főbb átrendeződéseinek keresését (CFTR-gén-példányszám-elemzés) a Molekuláris Genetika Központjában a kvantitatív multiplex ligasz-reakció módszerével, majd amplifikációval (MLPA-PCR elemzés) végezzük..
Kidolgoztunk készleteket a cisztás fibrózis DNS diagnosztizálására. A készleteket molekuláris genetikai profilú diagnosztikai laboratóriumokban való felhasználásra szánják.
Egy adott betegség prenatális (prenatális) DNS-diagnosztikájának elvégzésekor ésszerű a gyakori aneuploidia (Down-szindróma, Edwards, Shereshevsky-Turner stb.) Diagnosztizálása a meglévő magzati anyagon, 54.1. Bekezdés. Ennek a tanulmánynak a relevanciája az aneuploidia magas gyakoriságának köszönhető - 300 újszülöttből kb. 1, és a magzati anyag újbóli mintavételének szükségességéből fakad.
Cisztás fibrózis - (lat nyálkahártyákból - nyálka és viszcidus - viszkózus) - a leggyakoribb örökletes betegség, amelyben az összes titkot titkosító szerv (nyálkahártya, emésztő juice, izzadság, nyál, nemi mirigyek) kiürül. Ebben a tekintetben az összes szerv titkai viszkózusak, vastagok, elválasztásuk nehéz.
A cisztás fibrózis örökölt genetikai betegség. Különleges gént izoláltak - a cisztás fibrózis gént. A bolygó minden huszadik lakosában ez a gén rendelkezik hibával (mutációval), és egy ilyen személy a betegség hordozója. A betegség gyermekkorban akkor fordul elő, ha mindkét szülő mutációjú gént kapott. Ugyanakkor a környezeti helyzet, a szülők kora, a dohányzás, az alkoholtartalmú italokat szedõ szülõk, az egyéb gyógyszerek és a terhesség alatt fellépõ stressz nem játszanak szerepet. A cisztás fibrózis ugyanolyan gyakori a fiúk és a lányok esetében..
A hibás gént hordozó pároknak tudniuk kell, hogy egészséges csecsemőjük lehet. Az ilyen párban beteg baba valószínűsége mindössze 25% minden terhességnél.
A gyermekek 20% -ában született cisztás fibrózis a bél obstrukciójának jeleivel nyilvánul meg. Ezt az állapotot meconium ileus-nak hívják. A vékonybélben a nátrium, a klór és a víz felszívódásának eredményeként alakul ki. Ennek eredményeként az emésztés folyamata megzavaródik, és ennek eredményeként a vékonybél vastag és viszkózus mekoniummal (elsődleges ürülék) eldugulódik. Ritka kivételével a meconialis ileus jelenléte cisztás fibrózist jelez.
A születés utáni elhúzódó sárgaságot a meconialis ileusban szenvedő gyermekek 50% -ában észlelik. Ez önmagában azonban lehet a betegség első jele. A sárgaság az epe megvastagodásával jár együtt, ezért nehéz az epehólyagból történő kiáramlása..
Cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők életének első évében tartós száraz köhögés jelentkezik. A légutakat bélelő nyálkahártya mirigyei nagy mennyiségű viszkózus nyálkot termelnek, amely a hörgőkben felhalmozódva lezárja a lumenüket és zavarja a normális légzést. Mivel a nyálka stagnál, a kórokozók elkezdenek szaporodni benne, ami gennyes gyulladást okoz. Ezért ezeknek a gyermekeknek gyakran van bronchitis és tüdőgyulladása. Ha a cisztás fibrózis megnyilvánulásai között a légúti rendellenességek dominálnak, akkor a betegség tüdő formájáról beszélnek.
A csecsemő fizikai fejlődésének gyakran elmaradása van - a gyermek nem vesz fel súlyt, nagyon rosszul fejlett bőr alatti zsírja, észrevehető növekedési késés a társaikhoz képest. Ugyanakkor a betegség állandó megnyilvánulása nagyon gyakori, bőséges, heves, olajos széklet, amely emészthetetlen ételmaradványokat tartalmaz. A széklet nehezen lemosható a pelenkából, a zsír-szennyeződések egyértelműen észrevehetők. Az ilyen megnyilvánulások a hasnyálmirigy-sűrűséggel összefüggésben alakulnak ki: a vérrögök eldugulják a légcsöveit. Ennek eredményeként az emésztést aktívan befolyásoló hasnyálmirigy-enzimek nem jutnak el a bélbe - emésztőrendszeri zavarok és az anyagcserének lelassulása figyelhető meg, különösen a zsírok és fehérjék esetében. Megfelelő kezelés hiányában ez elkerülhetetlenül a gyermek fizikai fejlődésének elmaradásához vezet. A hasnyálmirigy enzimek anélkül, hogy bejutnának a belekbe, lebontják magukat a hasnyálmirigyt, és felhalmozódnak benne. Ezért gyakran az élet első hónapjában a hasnyálmirigy szövetet felváltja a kötőszövet (ezért a betegség második neve - cystofibrosis). Ha az emésztőrendszeri rendellenességek dominálnak a betegség során, akkor a cisztás fibrózis bélformájáról beszélnek.
Leggyakrabban a betegség vegyes formáját figyelik meg, amikor mind a légzőszervi, mind az emésztőrendszeri rendellenességek vannak.
A cisztás fibrózis egyik nagyon fontos jele az izzadság összetételének megváltozása..
A verejték folyadékában a nátrium és a klór mennyisége többször növekszik. Néha csókokkal a szülők észreveszik a csecsemő bőrének sós ízét, ritkábban sókristályokat látnak a bőrén.
A gyermekek cisztás fibrózisában szenvedő gyermekek 5% -ánál fordulhat elő a végbél kiürülése (székletürítés során a végbél nyálkahártyája "elhagyja" a végbélnyílást, amelyet a gyermek szorongása kísér). Ilyen tünetek esetén orvoshoz kell fordulni, ideértve a cisztás fibrózis kizárását is.
A cisztás fibrózis kezelése komplex egész életen át tartó jellegű, és célja a viszkózus köpények cseppfolyósítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdőben fellépő fertőzés leküzdése, a hiányzó hasnyálmirigy-enzimek pótlása, a vitaminok és mikroelemek hiányának pótlása, az epe cseppfolyósítása. A gyógyszereket olyan adagokban írják elő, amelyek néha meghaladják a szokásos adagokat (mivel a gyógyszerek felszívódása nehéz). Hasnyálmirigy-helyettesítő enzimterápia.
Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek olyan gyógyszereket kell szedniük, mint például a Freon vagy a Pancytrate. Jellemzőik, hogy mikrogömb alakúak, vagyis zselatinkapszulák, több száz enzimmel bevont mikrogömböl töltve. Miután felszabadult a kapszulából, amely 1-2 perc alatt feloldódik a gyomorban, a mikrogömbök egyenletesen oszlanak el a gyomorban. Ez biztosítja, hogy az enzimek keveredjenek az emésztett ételekkel, és helyreálljon a normál emésztés. A drogokat egész életen át fogyasztják, minden étkezéskor. Minden gyermeknek megvan a saját adagja az enzimek közül, amelyeket a szakember egyénileg választ ki. Azok a gyermekek, akik gondosan és folyamatosan szedik a megfelelő adagot a gyógyszert, jól növekednek és hízni kezdenek.
Célja a hörgők és a tüdő fertőzéseinek leküzdése. Fájlozzon antibiotikumokat a súlyosbodás első jeleinél vagy akut légúti vírusos fertőzések megelőzésében (a bakteriális fertőzés kötődésének elkerülése érdekében). Az antibiotikum választását a köpettenyésztés eredményei határozzák meg, amelyek meghatározzák a kórokozó típusát és annak gyógyszeres érzékenységét. A köpet tenyésztését 3 hónap alatt egyszer kell elvégezni, még súlyosbodás nélkül is. A kórokozók kimutatására szolgáló antibiotikumos terápia legalább 2-3 hétig tart. A gyógyszereket tablettákban, intravénás és belélegzéses oldatokban szedik (a módszer megválasztását az orvos határozza meg, a betegség megnyilvánulásaitól függően).
Célja a köpet hígítása. Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára a Pulmozyme a legmegfelelőbb, amelynek hatása többször hatékonyabb, mint a hagyományos gyógyszereknél (például ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). A mukolitikumokat inhalációval és tabletták formájában is beadják..
A cisztás fibrózis kezelése nem hatékony a kinezoterápia modern módszereinek alkalmazása nélkül - egy speciális gyakorlatkészlet a légzőtorna számára. Az osztályoknak napi, egész életen át tartónak kell lenniük, napi 20 perctől 2 óráig tarthatnak (a gyermek állapotától függően). A kinezoterápiát a diagnosztizálás után azonnal meg kell valósítani a gyermek életkorának megfelelő mennyiségben. A cisztás fibrózis összes központjának szakemberei, gyermekorvosok kinezoterápiás technikákat tanítanak.
Ezek olyan gyógyszerek, amelyek hígítják az epet és javítják a máj működését. Az olyan gyógyszerek, mint az Urosan, az Ursofalk segítik a májat megszabadulni a vastag epetől, lelassítják vagy megakadályozzák a cirrhosis és a cholelithiasis kialakulását.
Szükség van a vitaminok (különösen az A, D, E és K) rossz felszívódása, székletveszteségük, valamint a hörgő-tüdőrendszer krónikus gyulladásának és fokozott májkárosodásának miatt. A vitaminokat étkezés közben folyamatosan kell bevenni.
Ezt követően (ha súlyosbodik) - antibiotikum bevezetése.
A szülőknek tanácsos naplót vezetni a gyermek állapotáról, ahol a csecsemő jólétében bekövetkező változások jelennek meg. Ez az információ segít Önnek és orvosának, hogy észrevegye a legkisebb eltéréseket a normától. Naplót vezetve a szülők megtanulják érezni gyermekét, felismerik a kezdeti súlyosbodás első jeleit.
Jelek: letargia, csökkent étvágy, láz, fokozott köhögés (különösen éjszaka), elszíneződés és a köpet mennyisége, fokozott légzés. Ha ezek a tünetek megjelennek, a szülőknek fel kell hívniuk a helyi orvost.
A csecsemő számára a legjobb táplálkozás az első életévben az anyatej. Mesterséges etetéssel speciális keverékek használhatók - ezeket orvosa javasolja. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek étrendjének az életkor normájának 120-150% -ának kell lennie. Ugyanakkor az élelmiszer összetételének 30% -át zsírokra kell fordítani.
Speciális hasnyálmirigy-enzimeket kapó gyermek mindent megtehet, ami életkorának megfelel. Egy kicsi gyermek nem tudja lenyelni a kapszulát teljes egészében, ezért a kapszulából származó granulátumot kanálra öntsük, tejjel, keverékkel vagy juice-val összekeverjük, és étkezés elején adjuk a gyermeknek. Amikor a gyermek fogai kitörnek, ügyeljen arra, hogy ne rágja meg a szemcséket.
Amikor új termékeket vezet be a gyermek étrendjébe, próbáljon a magas kalóriatartalmú ételekre összpontosítani: tejföl, tejszín, krémes joghurt, méz, vaj. Például, miután kása elkészítette a tejet reggelire, adjon hozzá vajat és 1-2 evőkanál tejszínt.
A csecsemőnek sok folyadékot kell kapnia, amelynek mennyisége az életkor normája kétszerese. A gyermek székletének megsértése (gyakori, zsíros, formálatlan, hanyag), hasi fájdalom megjelenése esetén azonnal értesítenie kell a szakember.
Cisztás fibrózisban szenvedő gyermek ekkor nagy mennyiségű ásványi sót veszít. Súlyos esetekben ez eszméletvesztést okozhat. Ezért a forró évszakban, valamint a gyermek megemelkedett testhőmérsékleten sót kell hozzá adni (napi 1-5 gramm sót adok hozzá).
A gyermekhez szükséges különleges feltételek
Sokkal jobb, ha a cisztás fibrózisú gyermeknek saját, különálló, jól szellőző szobája van. Ennek oka a kinezoterápiás osztályok, inhalációk feltételeinek biztosítása. Célszerű, hogy minden családtagot vonjanak be a szülők megfelelő segítségnyújtásának folyamatába (a gyermeket még idős korban sem szabad egyedül hagyni, gyakori konzultációra van szükség a kezelőorvossal, hatszoros táplálási rend a gyermek számára az 1 éves kor elérése után, a rendszeres gyógyszeres bevitel folyamatos ellenőrzést igényel). A családtagoknak teljes mértékben el kell kerülniük a dohányzást..
A gyermek megelőző oltását a szokásos rendszer szerint kell elvégezni - a vakcinázási naptár szerint. A hörgő-pulmonális folyamat súlyosbodása esetén a vakcinázási ütemtervet egyeztetni kell a gyermekorvossal. Ősszel tanácsos influenzalelőzést kapni.
A cisztás fibrózis kezelése jelentős pénzügyi költségeket igényel a gyógyszerek, az orvosi felszerelések és a kezelési helyre történő utazás számára. Az Oroszországban ettől a betegségtől szenvedő emberek gyermekkortól fogyatékossággal élnek, és számos szociális ellátással járnak. Ezért a diagnózis meghatározása után azonnal ki kell dolgozni a fogyatékosságot a lakóhelyen, és igazolást kell beszerezni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek a gyógyszertár hálózatán keresztül kapják meg a kezeléshez szükséges összes gyógyszert.
Orvosi kérdések esetén mindenképpen konzultáljon orvosával.
A cisztás fibrózis olyan patológia, amely abszolút minden olyan szervet érint, amely a nyálkot kiválasztja. A betegség az egyik leggyakoribb öröklött rendellenesség..
Ennek ellenére hosszú ideig a betegségre nem fordítottak kellő figyelmet. Csak a 80-as évek végén - a huszadik század 90-es évei elején izolálták betegségként.
Az egyik kulcsfontosságú pont a korai diagnosztizálás. Ez lehetővé teszi, hogy időben elindítsa a kezelést, és minimalizálja a betegség által a testnek okozott károkat. Ez különösen a kisgyermekek számára fontos - a korai diagnosztizálás segít normalizálni a fiziológiai folyamatokat..
A diagnózishoz a titkot a beteg testje választja ki: izzadság, nyál, vér, vizelet, széklet. Feltétlenül értékelje a tüdő állapotát. A betegség a legszembetűnőbb hatással van a hörgő-tüdőrendszer és az emésztőrendszer szerveire.
Ez a diagnosztikai módszer lehetővé teszi a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemő születésének valószínűségének kiszámítását. A patológiát autoszomális recesszív módon öröklik, ezért annak megnyilvánulásához szükséges, hogy mindkét szülő a patológiás gén hordozója legyen.
A vérvizsgálat során különféle nehézségi fokú anaemiát észlelnek. A diagnózisban a vizeletet is szükségszerűen megvizsgálják - megnövekedett mennyiségű fehérjét találnak benne. Érdemes megjegyezni, hogy a vizeletben a protein növekedése nem feltétlenül jelentős, ezért egy vizeletvizsgálat szerint a diagnózis nem állapítható meg.
A széklet elemzésekor több komponens jelenlétét vizsgálják egyszerre:
A legeredményesebb a széklet zsírszintjének emelkedése - ez az emésztőrendszer megsértésének jele. A zsírsavak mennyiségének növekedését a kimotripszin szintjének csökkenése kíséri.
A kötőanyag elemzésénél becsüljük meg a leukociták számát. Cisztás fibrózis esetén a beteg fokozott neutrofilszintje van a köpetben. Megjegyezzük a patogén mikroorganizmusok számának növekedését is, amelyet a helyi immunitás csökkenése vált ki..
Ellenőrzi a tüdőfa szabaddá válását. Ez a diagnosztikai módszer lehetővé teszi a megnövekedett köpetviszkozitás által okozott hörgők obstrukciójának értékelését. Gyermekekben hörgők rendellenességei figyelhetők meg.
A hörgők által kiválasztott szekréció értékelése. Cisztás fibrózissal a betegek megnövekedett viszkózisúak a köpettel, könnyedén nyújtódnak, filiform.
A radiográfia célja a teljes hörgőfa állapotának felmérése. A betegek infiltrátumokkal és szklerotikus rendellenességekkel rendelkeznek a hörgőkben.
A tüdő normál működésének értékelése. Figyelembe veszi a kilégzett levegő mennyiségét és sebességét. Obstruktív elégtelenséget figyelnek meg a betegek.
A kloridszint kimutatása a beteg verejtékében. 60 mmol / l-nél nagyobb koncentrációban előzetes cisztás fibrózist állapítanak meg a beteg számára. A diagnózist megerősítettnek tekintik, ha a mutatói meghaladják a 100 mmol / l-t.
Ezt a technikát csak speciális központok alapján alkalmazzák. A betegség kialakulását provokáló génmutáció azonosításán alapul. Vizsgálati anyagként vér- vagy DNS-mintákat használunk..
Amniotikus folyadékot használunk az elemzéshez. Felmérik az alkalikus foszfatáz izoenzimek szintjét. Ezt a technikát a terhesség 18. hetétől lehet alkalmazni.
Kezdetben a perinatális diagnózist elvégzik, különösen akkor, ha megbízható ismeretekkel rendelkeznek a cisztás fibrózis eseteinek a családtörténetben való megjelenéséről. A prenatális diagnózis és a molekuláris genetikai vizsgálat módszereit alkalmazzák..
A gyermekkorban a hörgő-tüdőrendszer szerveit érintő krónikus gyulladásos folyamatok válhatnak a diagnózis előfeltételéül. Ha gyanítja, hogy ez a patológia kialakult, a helyi gyermekgyógyász vizet küld a cisztás fibrózis elleni küzdelem regionális központjába. A pontos diagnózist az ilyen jogsértések kombinációjával végezzük:
Ha ezt a rendellenességet gyermekkorban észlelik, az egész családnak genetikai elemzést kell végeznie. Ez a jövőbeni prenatális diagnózishoz szükséges..
A felnőttek diagnózisa több összetevőt foglal magában, mint gyermekek diagnózisa. A következő elemekből áll:
A kockázati csoportok kialakulása jelentősen növeli a diagnózis hatékonyságát.
Cisztás fibrózis gyanúja esetén pulmonológust kell megvizsgálni. Útmutatást ad a tüdő és az emésztőrendszer állapotának megvizsgálására, valamint előírja a szükséges kezelést. Emlékeztetni kell arra, hogy a cisztás fibrózis gyógyíthatatlan, de a modern terápia minimalizálja a betegség megnyilvánulásait..
Alternatív nevek: cisztás fibrózis vizsgálat, cisztás fibrózis gén mutáció vizsgálat, CFTR gén elemzés, diagnosztikai vizsgálat CFTR gén mutáció elemzéssel
A cisztás fibrózis egy meglehetősen jól ismert örökletes betegség, amelyben a légzőrendszer, a nemi mirigyek és a hasnyálmirigy epiteliális sejtjeinek funkciója kifejezetten megsérült. Ennek a betegségnek az álcázottsága az öröklés sajátosságaiban rejlik - egy vagy több generáción át terjeszthető. Ennek oka az autoszomális recesszív típusú öröklés..
A CFTR gén, más néven cisztás fibrózis gén, felelős egy speciális fehérje szintéziséért, amely biztosítja a klórionok transzportját a sejtmembránokon keresztül. Amikor ez a gén mutálódik, megszakad a fehérjeszintézis, ami egy nagyon vastag szekréció felszabadulásához és a különféle mirigyek csatornainak elzáródásához vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek elsősorban a légzőszervi és emésztőrendszeri rendellenességektől szenvednek - hajlamosak gyakori légzőszervi fertőzésekre, széklet- és emésztési rendellenességeik vannak.
A cisztás fibrózis előfordulási gyakorisága Oroszországban 1 eset 8-9 ezer újszülöttre. Kezelés hiányában az e patológiában szenvedő betegek várható élettartama több év, kompetens szupportív terápiával a betegek 35–40 évet élnek.
Körülbelül kétezer változata van a CFTR gén mutációnak, ám ezek közül 25 klinikai jelentőséggel bír. A szülők ezen mutációkkal végzett genetikai vizsgálata lehetővé teszi a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek kockázatának megállapítását, és ha ez a betegség gyanúja merül fel, ez a legpontosabb diagnosztikai kritérium.
Nincs szükség speciális képzésre.
Kutatási anyag: 3–5 ml vénás vért vesznek felnőtt betegektől, szájhámcsontot (az arc belsejéből kaparva) gyermekektől kutatás céljából. A prenatális szűrés során amniotikus folyadék vagy korion villus mintavételt küldnek vizsgálatra.
A heterozigóta mutációk jelenléte mindkét házastársban arra utal, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek esélye 25%. Terhesség alatt a nőknek javasolt prenatális vizsgálat elvégzése annak meghatározása érdekében, hogy gyermekeikben cisztás fibrózis alakul-e ki.
A cisztás fibrózis diagnosztizálása jelenleg nem ítélet - a megfelelő szupportív terápia jó életminőséget biztosíthat a betegek számára..
Csak a genetikai vizsgálat tudja pontosan megerősíteni a diagnózist..
Sajnos a cisztás fibrózist még nem lehet teljes mértékben gyógyítani, a beteg egész életében emésztő enzimeket kell vennie. Légzéses formában gyógyszereket írnak elő a köpény vékonyítására (inhalációkban és tablettákban), valamint a kiürülést javító intézkedésekre - testtartó vízelvezetés, rezgésmasszázs. A légzőrendszer fertőző betegségeinek megelőzésére és kezelésére hosszú antibiotikum terápiát írnak elő.
A betegségben szenvedő betegek számára ajánlott otthon oxigénkoncentrátor - a nedvesített oxigén belélegzéséhez, amely megkönnyíti az általános állapotot légzési elégtelenség esetén. Európában az ilyen kóros emberek várható élettartama 40 év, Oroszországban eddig 25 év.
A cisztás fibrózis genetikai elemzése Cseljabinszkban
A genetikai elemzés feltárja Oroszországban a CFTR gén 25 leggyakoribb mutációját, amelyek súlyos örökletes betegség - cisztás fibrózis - kialakulásához vezetnek.
A cisztás fibrózis (a cisztás fibrózis szinonimája) az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív öröklött emberi betegség. A légzőrendszer, a bél, a hasnyálmirigy, az izzadság és a nemi mirigyek károsodott funkciója jellemzi.
A cisztás fibrózisnak több formája van:
Jelenleg a 9000 újszülött közül egyet diagnosztizálnak cisztás fibrózist az Oroszországi Föderációban (összehasonlítás: Európában a cisztás fibrózist 1: 2000–3000 újszülött frekvenciájával diagnosztizálják). Az Oroszországban alkalmazott újszülöttek tömeges szűrése azonban nem tökéletes, és néha nem teszi lehetővé a betegség preklinikai stádiumban történő felismerését..
Milyen biológiai anyagot lehet felhasználni a kutatáshoz?
Hogyan készüljünk fel a tanulmányra??
Nincs szükség speciális képzésre.
Mit fog mutatni a cisztás fibrózis elemzése??
Ez az átfogó tanulmány magában foglalta a CFTR gén elemzését 25 mutációra, amelyek az Orosz Föderációban, Kelet-Európában és Skandináviában a leggyakoribbak, és a cisztás fibrózis súlyos klinikai formáinak kialakulásával kapcsolatosak. A tanulmány lehetővé teszi az összes lehetséges beteg 95% -ának azonosítását, ami jelentősen meghaladja az Oroszországban engedélyezett szűrés felbontását.
A vizsgálat nemcsak megerősíti vagy cáfolja a cisztás fibrózis diagnózisát, hanem felfedi a mutáció hordozóját egészséges emberekben is. Különösen fontos a genetikai tesztek elvégzése azokban a családokban, ahol cisztás fibrózisban szenvedő betegek vannak, mivel olyan párban, ahol mindkét szülő mutáció hordozója, a beteg gyermek valószínűsége 25%.
A cisztás fibrózist továbbra is gyógyíthatatlan betegségnek tekintik, de a korai diagnosztizálás és a megfelelő kezelés jelentősen javítja a betegség előrejelzését és meghosszabbítja a beteg életét..
Amikor egy vizsgálatot terveznek?
Az elemzés során a CFTR gén 25 jelentős genetikai markerét tanulmányozzuk, amely lehetővé teszi a betegség kialakulásához vezető leggyakoribb mutációk kimutatását.